שקיפות עורפית וסקירת מערכות
שקיפות עורפית (Nuchal Translucency )
בדיקת סקר לגילוי תסמונת דאון , המתבצעת על ידי אולטרה סאונד שנעשה בגישה בטנית או וגינלית ( נרתיקית) בין שבוע 11 לשבוע 13+6 להריון .
מטרת הבדיקה – להעריך את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון ו/או סינדרומים אחרים באמצעות מדידת עובי פס הנוזל הנמצא באזור עורף העובר, גודל העובר ופרמטרים נוספים. נתוני הבדיקה בצירוף גיל הנבדקת מוכנסים לתוכנת מחשב אשר מחשבת את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון.
הבדיקה מבוצעת בטווח בין שבוע 11 לשבוע 13.6 שכן לאחר זמן זה אזור השקיפות קטן ונעלם. תפקיד הנוזל אינו ידוע בברור , אך בספרות הרפואית נמצא קשר בין הצטברות מרובה של נוזל זה לתסמונת דאון, הפרעות גנטיות אחרות, מומי לב , מומים בבית החזה ,זיהומים וסינדרומים שונים.
ערך הסף העליון של עובי השקיפות העורפית הינו 3 מ"מ . כל ערך מעל ל 3 מ"מ דורש יעוץ גנטי והמשך ברור לשלילת תסמונת דאון או הפרעה כרומוזומלית אחרת ע"י ביצוע סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
בכל בדיקה מבוצע חישוב לסיכון לתסמונת דאון ומתקבלת תוצאה סטטיסטית. תוצאה תקינה נעה בין 1:380 ל- 1:10,000. ככל שהתוצאה קרובה ל-1:10,000, קטן הסיכוי לתסמונת דאון. אם התוצאה המתקבלת היא 1:380 או יותר (לדוגמה 1:200), יש לבצע יעוץ גנטי וסיסי שליה או דיקור מי שפיר על מנת לשלול הפרעה גנטיות. אם תשובת הדיקור תקינה יש להמשיך בברור ומעקב קפדניים על מנת לשלול מומים או סינדרומים אחרים הקשורים לתוצאה חריגה של בדיקת שקיפות עורפית.
בדיקת עצם האף (Nasal Bone ) הינה מרכיב נוסף בבדיקת השקיפות העורפית. בתינוקות עם תסמונת דאון קיים חסר מלא או חלקי של עצם האף. חוסר הדגמה של עצם האף בבדיקה מעלה את הסיכון לתסמונת דאון.
שיעור הגילוי של הבדיקה לתסמונת דאון הינו סביב 70%. על מנת להעלות את שיעור הגילוי של הבדיקה ניתן לבצע בדיקת דם בסמוך לבדיקת האולטרה סאונד (רצוי עד 3 ימים מביצוע בדיקת האולטרה סאונד ) . בדיקת הדם הנקראת סקר ביוכימי טרימסטר ראשון, אינה דורשת צום , וכוללת בדיקה של רמות PAPP-A pregnancy-associated plasma protein A)) ו HCG Free המופרשים ע"י העובר והשליה. שילוב בדיקת האולטרה סאונד ובדיקות הדם נקרא Combined test . תוצאת הבדיקה המשולבת (Combined test) המתקבלת תוך מספר ימים מעלה את שיעור הגילוי של הבדיקה לתסמונת דאון לכ 85% .
יש לזכור כי בדיקת השקיפות העורפית הינה בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית, כלומר בדיקה המזהה את העוברים בסיכון גבוה לתסמונת דאון. בדיקה אבחנתית לעוברים בסיכון גבוה תיעשה באמצעות סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
במהלך בדיקת האולטרה סאונד של השקיפות העורפית ניתן לגלות גם מומים משמעותיים כגון אנאנצפלוס (חוסר התפתחות של קופסת הגולגולת ) , חסר גפיים , פגם קשה בעמוד השדרה וכו', אולם חשוב לזכור כי בבדיקה זו אינה מהווה תחליף לסקירת מערכות מוקדמת ו/או מאוחרת לשם שלילת מומים.
בהריונות מרובי עוברים (תאומים ושלישיות ) לשקיפות העוברית חשיבות גדולה שכן זוהי הבדיקה היחידה היכולה להעריך בצורה סטטיסטית את הסיכון לתסמונת דאון בכל עובר. בהריונות אלה אין לבצע בדיקות דם (סקר ביוכימי טרימסטר ראשון או חלבון עוברי ) שכן לא ניתן לבצע חישוב על תוצאות הבדיקה לגבי כל עובר בנפרד.
סקירת מערכות מוקדמת
בדיקת אולטרה סאונד המתבצעת בין שבוע 14 לשבוע 16.
מטרת הבדיקה להעריך ולבדוק את גודל העובר , תקינות אברי העובר, השליה, חבל הטבור ומי השפיר בשלב מוקדם בהריון. הסקירה המוקדמת מהווה למעשה את הבדיקה הנרחבת הראשונה במהלך ההריון שנותנת מידע מפורט ואמין לגבי תקינות העובר.
הבדיקה נעשית בגישה וגינלית (נרתיקית) בשילוב עם גישה בטנית . במקרים בהם לא ניתן לבצע בדיקה וגינלית מסיבה כלשהיא, מבוצעת הבדיקה בגישה בטנית בלבד , אולם אז תיתכן בעיה טכנית בביצוע בדיקה מקיפה ברמת רזולוציה גבוהה.
בסקירה זו ניתן לבצע גילוי מוקדם של מומים במערכות ובאברים שונים וכן לאבחן ממצאים המכונים סמנים רכים (Soft markers ) להפרעה גנטית, כלומר ממצאים המעלים חשד לבעיה גנטית ואשר דורשים המשך יעוץ גנטי וברור.
גילוי מומים:
שיעור המומים העובריים עומד על 3% , מתוכם 2% מומים קלים (Minor Malformations ) ו 1% מומים קשים (Major Malformations ) .
דוגמאות למומים קשים – מומי לב כגון Hypoplastic left Heart (חסר התפתות חדר שמאל בלב), מומי מוח קשים כגון Holoprosencephaly (חסר התפתחות וארגון של חדרי המוח ) , Spina Bifida ( חוסר סגירה של חוליות עמוד השדרה) ,חסר כף יד או כף רגל, חסר התפתחות כליות וכו'.
דוגמאות למומים קלים – כליה אגנית (מיקום של הכליה באגן ולא במיקומה האנטומי ) , אצבע שישית בכף היד כממצא בודד , VSD – Ventricular septal Defect (פגם במחיצה בין חדרי הלב ) כממצא בודד וכו'.
בשלב הזה של ההריון כל אברי העובר אמורים היו להתפתח ולכן יש להדגימם בבדיקה. חוסר הדגמה של איבר, לדוגמא כף יד ,מצביעה על ליקוי בהתפתחות אותו איבר. חלק מהאיברים ממשיכים להתמיין ,להשתנות ולהתפתח לאחר הסקירה המוקדמת ולכן חשוב לעקוב אחר התפתחותם בהמשך ההריון בסקירה המאוחרת ובבדיקות נוספות בהתאם לממצאים.
במרפאתו של ד"ר מרקוביץ מתבצעת סקירת האיברים הנרחבת ביותר היכולה להתבצע בשלב המוקדם הזה של ההריון תוך שימוש במכשור מתקדם, טכנולוגיות חדישות וביצוע אולטרה סאונד בתלת מימד ובמימד הרביעי.
האיברים הנסקרים – גולגולת, מוח (כולל אנטומיה מוחית המתאימה לשלב זה של ההריון ),צוואר ועורף, עמוד שדרה, פנים, לב כולל בדיקת דופלר צבע (בדיקת זרימות דם ), בית חזה, ריאות, מערכת עיכול, מערכת כליות ושתן, אברי הבטן, מערכת השלד, גפיים עליונות כפות ידיים ואצבעות, גפיים תחתונות , כפות רגליים ואצבעות.
הסקירה המוקדמת כוללת גם בדיקה קפדנית של השליה, חבל הטבור וכמות מי השפיר . הפרעה בכל אחד מהפרמטרים הנ"ל יכולה להיות קשורה להפרעה נוספת בעובר. לדוגמא מיעוט מוחלט של מי שפיר בסקירה מוקדמת יכול להעיד על תסמונת Potter – חסר התפתחות של הכליות .
ד"ר מרקוביץ מקפיד לבצע בכל סקירה מוקדמת מדידה של אורך צוואר הרחם. מדידה זו חשובה לגילוי מוקדם של קיצור צוואר הרחם, מצב העלול להיות קשור בהפלה או לידה מוקדמת. גילוי של קיצור צוואר הרחם בשלב זה של ההריון מאפשר מעקב ואף טיפול על מנת למנוע התקדמות להפלה או לידה מוקדמת.
סמנים רכים (Soft Markers ):
סמנים רכים הינם ממצאים המתגלים בסקירת מערכות מוקדמת. ממצאים אלה אינם מומים ,כלומר לא מהווים פגם אנטומי או תפקודי ,אולם הימצאותם מעלה את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון או הפרעה כרומוזומלית אחרת. הסמנים הללו המתגלים בסקירה מוקדמת עלולים להיעלם בסקירה המאוחרת ומכאן החשיבות הגדולה של ביצוע סקירה מוקדמת.
סמנים רכים הקשורים בתסמונת דאון:
- חסר עצם אף או עצם אף קטנה
- קפל עור צוואר מעובה
- מום לב מסוג A-V CANAL
- הרחבה של חדרי מוח
- הרחבה של אגני כליות (אזור המוצא של הכליה לכיוון האורטר שהוא צינור דק המעביר את השתן שנוצר בכליות אל שלפוחית השתן )
- מעיים אקוגנים – מעיים הנראים לבנים מהרגיל בתמונת האולטרה סאונד
- קיצור של העצמות הארוכות בעובר
- מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב. (נקרא גם Golf ball ). הכוונה להמצאות נקודה לבנה ע"פ אחד המסתמים בין העליות לחדרים. הממצא הזה שכיח יחסית וברוב המוחלט של המקרים אין לו שום משמעות. הממצא נחשב לסמן חלש לתסמונת דאון וכממצא בודד בנוכחות שקיפות תקינה וחלבון עוברי תקין מעלה במעט את הסיכון לתסמונת דאון.
בכל מצב בו מתגלים סמנים רכים יש לבצע יעוץ גנטי על מנת לקבוע האם יש צורך בדיקור מי שפיר. כמו כן יש להמשיך מעקב קפדני אצל רופא הנשים המטפל.
יתרונות בדיקת סקירות המערכות המוקדמת כוללים גילוי מוקדם של מומים, גילוי ממצאים הדורשים מעקב או טיפול מיוחד בהריון ( לדוג' הפרעה בקצב לב העובר ) וכן איתור ההריונות בהם יש לבצע המשך יעוץ וברור גנטי .
ד"ר מרקוביץ מבצע סקירה מוקדמת קפדנית ומפורטת תוך שימוש בטכנולוגיות מתקדמות כגון אולטרה סאונד בתלת מימד ובמימד הרביעי ודופלר צבע לבדיקת זרימות דם . הבדיקה אינה מסוכנת לאם או לעובר.
בתום הסקירה המוקדמת נערכת שיחה עם בני הזוג לגבי הממצאים בבדיקה, ניתנת תשובה מפורטת בכתב אליה מצורפות תמונות רבות וכן קישור לקובץ המכיל את סרט הסקירה שבוצעה בנוסף לפס קול המתאר את הנאמר במהלכה. לאחר הבדיקה יש לחזור אל הרופא הנשים המטפל עם תשובת הבדיקה.
סקירת מערכות מאוחרת
בדיקת אולטרה סאונד המבוצעת בגישה בטנית בין שבוע 21 לשבוע 24 ומטרתה לשלול מומים וממצאם חריגים בעובר .
במרפאתו של ד"ר מרקוביץ מתבצעת סקירה מורחבת שבודקת איברים רבים בעובר כולל מדידה של כל העצמות הארוכות ובדיקה של זרימות דם בלב, מוח וכלי הדם הגדולים בגוף העובר. סקירה זו הינה הסקירה המורחבת ביותר שקיימת בשלב הזה של ההריון ומתבצעת תוך שימוש באולטרה סאונד דופלר (בדיקה של זרימות דם בכלי דם שונים ובלב העובר) ושימוש באולטרה סאונד בתלת מימד ובמימד הרביעי. הסקירה המורחבת כוללת העמקה של בדיקת האנטומיה המוחית ומערכת העצבים כולל מבנים חשובים שדורשים מיומנות גבוהה להדמיה שלהם כגון קורפוס קלוזום , ורמיס של הצרבלום , הגומה האחורית , סימני סולקציה ועוד. בנוסף , הסקירה המורחבת כוללת התמקדות באברי הפנים, הרחבה של בדיקת הלב וכלי הדם כולל בדיקת זרימות דם בעורקים ובוורידים, מדידה של כל העצמות הארוכות בגוף העובר, הערכה מפורטת של מערכת השלד והגפיים כולל אצבעות בכפות הידיים ובכפות הרגליים, בדיקה מדוקדקת של מערכת העיכול ,אברי הבטן ,מערכת השתן ומערכת המין ,הערכה של השליה ומדידה של אורך צוואר הרחם.
הסקירה המורחבת במרפאתו של ד"ר מרקוביץ נמשכת זמן רב יותר מזו המבוצעת בסקירה סטנדרטית של טרימסטר שני . לעיתים נדרשת השלמה של פרטים או מדידות במועד אחר עקב חוסר הדגמה אופטימלי של האברים בשל מיקום העובר ותנוחתו, השלמה זו מתבצעת באותו יום או במועד נוסף. בכל מקרה הבדיקה מסתיימת רק לאחר שנצפו כל האיברים ובוצעו כל המדידות לשביעות רצונו של ד"ר מרקוביץ. בתום הסקירה המורחבת נערכת שיחה עם בני הזוג לגבי הממצאים בבדיקה, ניתנת תשובה מפורטת בכתב אליה מצורפות תמונות רבות וכן קישור לקובץ המכיל את הסקירה שבוצעה בנוסף לפס קול המתאר את הנאמר במהלכה. לאחר הבדיקה יש לחזור אל הרופא הנשים המטפל עם תשובת הבדיקה.
במקרה של המצאות ממצא חריג, ד"ר מרקוביץ ממשיך ללוות את בני הזוג בהמשך הברור והטיפול, תוך שיתוף פעולה עם רופא הנשים המטפל . כמו כן ד"ר מרקוביץ ממשיך להיות זמין להתייעצות נוספת ככל שיידרש, תוך התבססות על הניסיון הקליני הרחב שרכש והידע הרפואי העדכני ביותר שקיים בספרות הרפואית .
לד"ר מרקוביץ ניסיון רב בביצוע סקירת מערכות מורחבת לתאומים . בסקירת תאומים מתבצעת הערכה ובדיקה מדוקדקת של אברי כל עובר בנפרד. בנוסף לנ"ל, בנוסף סקירת תאומים תכלול גם ציון מספר שקי ההריון, מיקומם, מין כל עובר והתייחסות ל- chorionicity ו- amnionicity. (סוג השליה והקרומים בכל עובר).
סקירת מערכות מכוונת
בדיקת אולטרה סאונד המבוצעת לאיבר או איברים מסוימים בעובר. הבדיקה יכולה להתבצע בכל שלב בהריון.
סיבות לביצוע סקירה מכוונת:
- ממצאים או מומים שנמצאו בבדיקות קודמות במהלך ההריון הנוכחי. לדוגמא סקירה מכוונת למוח עקב חשד להרחבת חדרי מוח בסקירת מערכות, סקירה מכוונת לכליות עקב חשד להרחבת אגני כליה , סקירה מכוונת עקב חשד לריבוי או מיעוט מי שפיר, או חשד לתסמונת גדילת יתר בעובר, סקירה מכוונת לפנים עקב חשד לשפה שסועה או ממצא חריג אחר בפנים ועוד.
- סיפור של מום בהריון קודם. לדוגמא בדיקה מכוונת לשלד ועצמות בנבדקת עם הריון קודם שהופסק עקב גמדות.
- תוצאות חריגות בבדיקת שקיפות עורפית, סקר ביוכימי או בדיקת סקר טרימסטר שני (חלבון עוברי ). לדוגמא בדיקה מכוונת לעמוד השדרה עקב רמה גבוהה של אלפא פטו פרוטאין בבדיקת חלבון עוברי (רמה גבוהה של מרכיב זה בדם האם קשורה במומים פתוחים של עמוד השדרה בעובר).
- סיפור משפחתי של מחלה תורשתית או גנטית במשפחה. לדוגמא – סקירה מכוונת לכליות ושלפוחית השתן עקב מחלת כליות במספר אנשים במשפחה.
- ריבוי או מיעוט מי שפיר
ד"ר מרקוביץ מבצע סקירות מכוונות בכל שלב של ההריון. לפני הבדיקה נאסף כל המידע הרלוונטי הקשור לסיבת ההפניה. הבדיקה מבוצעת באופן קפדני מדוקדק תוך הסתמכות על ניסיונו הרב של ד"ר מרקוביץ באבחון, הערכה, מעקב וטיפול בממצאים חריגים שונים.
בתום הבדיקה בתום נערכת שיחה עם בני הזוג לגבי הממצאים בבדיקה ומופקת תשובה המכילה את הממצאים שנצפו וההמלצות לגבי המשך מעקב וטיפול.
סקירת מערכות שלישית
בדיקת אולטרה סאונד המתבצעת בין שבוע 30 לשבוע 32 .
בבדיקה זו נבדקת תקינות איברים הממשיכים להתפתח בעובר בשליש השלישי להריון כולל מוח , כליות ,מערכת עיכול ומערכת השלד. כמו כן נשללת התפתחות מומים המופיעים בשלבים מאוחרים של ההריון ואשר אינם ניתנים לזיהוי בשלב מוקדם .
הסקירה המאוחרת מתבצעת בשבוע 21-24 ולכן מומים שנצפים בשלבים מאוחרים יותר אינם מזוהים . מומים אלה כוללים לדוגמא גמדות, הרחבת חדרי מוח, פגיעה בהתפתחות המוח, הרחבה של אגני כליה . ביצוע סקירה נוספת סביב שבוע 30 מעלה את הסיכוי לגילוי מומים אלה, או עוברים בסיכון לפתח הפרעות אחרות.
בנוסף , בסקירה זו יכולים להתגלות ממצאים אשר דורשים היערכות מיוחדת לפני הלידה . לדוגמא : היערכות ללידה עם נפרולוג ואורולוג ילדים עקב ממצא משמעותי בכליות העובר.
סקירה זו כוללת:
- מדידה של פרמטרים ביופיזיקלים של העובר- דופק, תנועות גוף, תנועות נשימה, טונוס,
- מדדי גדילה של העובר ,הערכת משקל והתאמה של המדדים השונים לשבוע ההריון
- הערכה של השליה (כולל דרגת בשלות או "הזדקנות" של השליה ) וכמות מי השפיר
- סקירה של אברים הממשיכים להתפתח ולהתמיין מזמן ביצוע הסקירה המאוחרת בשבוע 21-24 ועד ללידה כולל:
- מוח ומערכת עצבים
- פנים כולל פרופיל
- לב, כולל כלי דם גדולים וזרימות דם
- שלד ועצמות
- כליות ושלפוחית שתן
- מערכת עיכול ואברי הבטן
- איברים נוספים בהתאם לנתונים ספציפיים של הנבדקת והעובר
- מדידה של אורך צוואר הרחם על מנת לשלול סיכון להתפתחות לידה מוקדמת
בתום הסקירה השלישית נערכת שיחה עם בני הזוג לגבי הממצאים בבדיקה וניתנת תשובה מפורטת בכתב הכוללת המלצות להמשך המעקב הרצוי. לאחר הבדיקה יש לחזור אל הרופא הנשים המטפל עם תשובת הבדיקה