ממצאים שכיחים בעובר
ממצאים ומומים בעובר - נתונים כללים :
שיעור המומים העובריים עומד על 3%, מתוכם 2% מומים קלים (Minor Malformations) ו- 1% מומים קשים (Major Malformations).
חלק גדול מהממצאים המתגלים באולטרה סאונד אינם מומים ואינם משפיעים על בריאות העובר לאחר הלידה . דוגמאות לממצאים כאלה :מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב (בנוכחות קריוטיפ תקין), הרחבה קלה של חדרי מוח ללא ממצא אחר , הרחבה קלה של אגן כליה שהופכת חסרת משמעות לאחר הלידה , מחיצה בכיס המרה ,
לעומתם , חלק קטן מהממצאים החריגים הינם בעלי משמעות קלינית או מהווים חלק מתסמונת נרחבת יותר , גנטית או אחרת .
דוגמאות למומים קלים שניתן לזהות במהלך ההיריון – כליה אגנית (מיקום של הכליה באגן ולא במיקומה האנטומי), אצבע שישית בכף היד כממצא בודד, VSD–Ventricular septal Defect (פגם במחיצה בין חדרי הלב) כממצא בודד , שפה שסועה כממצא בודד וכו' . לממצאים האלה אין בדרך כלל השפעה משמעותית על בריאות היילוד לאחר הלידה ועל תפקודו בחיים הבוגרים .
דוגמאות למומים קשים שניתן לזהות במהלך ההיריון – מומי לב, כגון Hypoplastic left Heart (חסר התפתות חדר שמאל בלב), מומי מוח קשים כגון Holoprosencephaly (חסר התפתחות וארגון של חדרי המוח), Bifida Spina (חוסר סגירה של חוליות עמוד השדרה), חסר כף יד או כף רגל, חסר התפתחות כליות ועוד .
ההערכה של הממצאים המתגלים בעובר במהלך ההריון דורשת הערכה מולטי דיציפלינרית (רב מערכתית ) הכוללת סקירת מערכות מפורטת ומדוקדקת, יעוץ גנטי וביצוע בדיקות גנטיות, יעוץ רופאי ילדים מומחים בתחומים הרלוונטים לממצאים , ביצוע בדיקות הדמיה נוספות בהתאם לצורך (MRI לדוגמא ) ומעקב של מרפאה להריון בסיכון גבוה.
ממצאים חריגים ומומים בעובר
ציסטה בכורואיד פלקסוס במוח העובר – CPC (Choroid Plexus Cyst )
ממצא שכיח יחסית , המופיע ב % 1-2 מסקירות המערכות המוקדמות ונעלם ברוב המוחלט של המקרים במהלך ההיריון.
ה CPC נראה באולטרה סאונד כהחזר היפואקוגני (שחור ) עגול, צלול, בעל גבולות סדירים . הממצא יכול להיות חד צדדי או דו צדדי, בודד או מרובה .
הציסטה מופיעה בכוראיד פלקסוס (CP) שהינה רקמה ספוגית, הנמצאת בחדרי המוח ואחראית על יצור נוזל השדרה (CSF ) שמועבר על ידי מערכת החדרים במוח אל חלל עמוד השדרה .
לציסטה אין קשר לרקמת המוח המתפתחת ולכן כממצא בודד אינה קשורה לפגיעה במבנה או בתפקוד של רקמת המוח.
הממצא נעלם ב 90% עד שבוע 28 , וברוב שאר המקרים עד סוף ההיריון .
ממצא זה יכול לשמש כסמן המעלה במעט את הסיכון להופעה של הפרעות כרומוזמליות , בעיקר טריזומיה 18 – תסמונת אדוארדס ( הפרעה כרומוזומלית בה יש עודף של כרומוזום 18 ) . מכיוון שכמעט תמיד קיימים מומים נוספים הקשורים לטריזומיה 18 בסקירת מערכות ( עוברים קטנים, ראש קטן, מומי לב, חוסר פתיחת כף יד, שפה שסועה, מומי כליות ועוד ) , או תוצאה פתולוגית של סקר ביוכימי המראה עליה בסיכון ,הרי שהמצאות CPC כממצא בודד שחולף ,אינה קשורה ברוב המוחלט של המקרים לתסמונת זו .
כאשר הממצא הוא בודד הסיכון להפריות כרומוזומליות הינו 0.25% . כאשר קיימים ממצאים או מומים נוספים , או סקר ביוכימי חריג, הסיכון עולה ל 15% ודורש יעוץ גנטי בשאלה של דיקור מי שפיר לשלילת טריזומיה 18 או הפרעה כרומוזומלית אחרת.
כאשר הממצא אינו נעלם לאחר שבוע 28 , או מופיע בטרימסטר השלישי , יש לבצע יעוץ גנטי וסקירה מכוונת לאנטומיה מוחית על מנת לשלול הפרעות אחרות או נוספות .
הרוב המוחלט של התינוקות בהם התגלה CPC כממצא בודד נולדו בריאים.
בכל מקרה של CPC , יש להתייעץ עם רופא הנשים המטפל לגבי המשך הבירור והמעקב הנדרשים, ולשקול יעוץ גנטי בהתאם לתוצאות שאר הבדיקות .
VSD ( Ventricular Septal Defect ) – פגם במחיצה הבין חדרית בלב
חסר חלקי במחיצה הבין חדרית,המפרידה בין חדר שמאל לחדר ימין בלב. כתוצאה מחסר זה, דם יכול לעבור דרך הפגם שבמחיצה מחדר אחד בלב לחדר השני , דבר שאינו קורה כאשר המחיצה שלמה .
שכיחות ה VSD הינה 2-3/1000 לידות . זהו המום השכיח ביותר מבין מומי הלב המולדים (25-30%).
התפתחות תקינה של המחיצה הבין חדרית :
במהלך החיים העובריים הלב מורכב מחדר ראשוני אחד, אשר בנוי מדופן שרירית. כחלק מתהליך של קיפול (Folding) ,החלק הבסיסי של הדופן מתחיל להתקפל כלפי פנים ולחלק את החדר לשני חללים. החלק של המחיצה נוצר מהשריר ולכן נקרא מחיצה שרירית (Muscular septum).. באופן תקין המחיצה הזו סגורה לחלוטין ולא מאפשרת מעבר דם בין חדר שמאל לחדר ימין .במקביל להתפתחות המחיצה השרירית, מופיע מבנה הנקרא כרית אנדוקרדיאלית (Endocardial cushion), שקוטרו מילימטר. המבנה הזה מתפשט ושולח שלוחות: שלוחה שיורדת כלפי מטה ומשלימה המחיצה הבין חדרית השרירית , שלוחה שעולה כלפי מעלה ויוצרת את המחיצה בין העליות , שלוחה שפונה שמאלה ויוצרת את העלה הקדמי של המסתם הדו-צניפי (מיטרלי) ושלוחה שפונה ימינה ויוצרת את העלה הספטלי של המסתם הטריקוספידלי. בתום התהליך הזה מתקבל מבנה לב תקין הכולל שתי עליות, מסתמים בין העליות לחדרים ושני חדרים המופרדים על ידי מחיצה אטומה. למחיצה שבין שני החדרים שני מרכיבים: מרכיב שרירי (Muscular) – מהדופן של החדר הראשוני ומרכיב ממברנוטי (Membarontic) – מהכרית האנדוקרדיאלית.
מבחינה אנטומית, המחיצה הבין חדרית נחלקת ל-3 אזורים:
פגם במחיצה הבין חדרית :
- הסיבה לרוב מולטיפקטוריאלית (נובעת ממספר גורמים ). קיים קשר משפחתי -הסיכוי להישנות הינו 3% כאשר יש אח אחד נגוע, 10% אם יש שני אחים נגועים. 5.9% כאשר לאם היה VSD ו 5.2% כאשר לאב היה VSD .
- המיקום השכיח ביותר הינו האזור הממברנוטי , אך יכול להופיע בכל אחד מהאזורים של המחיצה הבין חדרית.
- גודל ה VSD נע מפגם מזערי ועד ל VSD גדול עם זרימה גדולה ובולטת בין החדרים
- לא ניתן לאבחן את כל מקרי ה VSD במהלך ההיריון , במיוחד במקרים של VSD קטן .
- ברוב המקרים ממצא בודד, אך יכול להיות חלק ממום לב מורכב יותר וכן חלק מתסמונת נרחבת יותר.
- מעלה את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון (בעיקר כאשר החסר הוא בחלק הממברנוטי) ולתסמונות גנטיות אחרות.
- בין 60-80% מהפגמים במחיצה הבין חדרית יקטנו ואף יסגרו במהלך ההיריון והשנה הראשונה לחיים (בעיקר אלה הממוקמים באזור השרירי והקטנים יותר).
- הברור בהריון בו התגלה VSD כולל :.סקירת מערכות מורחבת לשלילת מומים נוספים ,אקו לב עובר לשלילת מומי לב נוספים , יעוץ גנטי ובדיקת קריוטיפ העובר על ידי סיסי שליה או דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי , על מנת לשלול הפרעה כרומוזומלית , יעוץ קרדיולוג ילדים, ובהתאם לצורך גם כירורג לב ילדים.
- מהלך לאחר הלידה: כאשר ה VSD הינו ממצא מבודד בד"כ אין סימנים קליניים לילוד לאחר הלידה. הרוב כאמור נסגרים ספונטאנית. מיעוט המקרים שלא נסגרים, ומשפיעים על תפקוד הלב, עשויים לעבור צנתור או ניתוח. עם תוצאות מצוינות. במקרים של VSD חלק מתסמונת או בצירוף מומים אחרים , הטיפול הינו בהתאם לממצאים ולסימפטומים שקיימים.
- פרוגנוזה (צפי לעתיד ) – אם אין מומים נלווים הפרוגנוזה מצוינת . לאחר סגירת VSD ,בין אם ספונטנית או לאחר סגירה כירורגית, אין מגבלות לילד מבחינת איכות החיים ותוחלת החיים פרט לצורך באנטיביוטיקה מניעתית לפני שטיפולי שיניים או פעולות ניתוחיות.
בכל מקרה של גילוי VSD באולטרה סאונד יש לפנות רופא הנשים המטפל להמשך הבירור והמעקב הנדרשים.
מוקד אקוגני בלב העובר – (Golf ball )
ממצא שכיח יחסית ,הנראה ב 5% מכלל העוברים הבריאים במהלך בדיקת סקירת מערכות .
המוקד האקוגני נראה כנקודה לבנה ובוהקת הנמצא על אחד ממסתמי הלב המפרידים בין העליות לחדרים. הממצא שכיח יותר בחדר שמאל של הלב , אך יכול להופיע גם בחדר ימין ואף בשני החדרים .
המוקד האקוגני הינו התעבות קלה ו/או הסתיידות מינימלית של עלי המסתם בלב , שאין לה משמעות קלינית מבחינת מבנה הלב או תפקוד הלב בהיעדר מום לב נוסף. מוקד אקוגני כממצא בודד אינו מהווה מום לב .
למרות שלממצא אין משמעות מבחינה מבנית או תפקודית של הלב , הוא נחשב לאחד הסמנים הרכים שמעלה במעט את הסיכון לתסמונת דאון . כאשר הממצא הינו ממצא בודד , ללא סמנים רכים או מומים נוספים בסקירה מוקדמת ומאוחרת ,ובנוכחות שקיפות תקינה וסקר ביוכימי טרימסטר ראשון ושני תקינים ,העלייה בסיכון לתסמונת דאון הינה מזערית ולרוב יש צורך במעקב בלבד. כאשר הממצא מופיע בשילוב עם סמנים רכים אחרים (בצקת עורפית, חסר עצם אף או עצם אף קטנה, הרחבת אגני כליה , מעי אקוגני, עצם ירך קצרה , הרחבת חדרי מוח , מבנה אנטומי שונה של כלי דם בלב – ARSA) או מומים נוספים , או תוצאה חריגה של שקיפות עורפית או סקר ביוכימי , או ממצאים חריגים אחרים (כגון ריבוי או מיעוט מי שפיר , או הפרעה בגדילה וכו') , העלייה בסיכון לתסמונת דאון משמעותית יותר ויש לבצע יעוץ גנטי בשאלה של ביצוע דיקור מי שפיר לשם שלילת תסמונת דאון .
ברוב המוחלט של המקרים , למוקד אקוגני אין שום משמעות קלינית לאחר הלידה ורוב התינוקות בהם התגלה מוקד אקוגני, נולדו בריאים.
בכל מקרה של מוקד אקוגני בלב העובר, יש להתייעץ עם רופא הנשים המטפל לגבי המשך הבירור והמעקב הנדרשים, ולשקול יעוץ גנטי בהתאם לתוצאות שאר הבדיקות .
VSD ( Ventricular Septal Defect ) – פגם במחיצה הבין חדרית בלב
חסר חלקי במחיצה הבין חדרית,המפרידה בין חדר שמאל לחדר ימין בלב. כתוצאה מחסר זה, דם יכול לעבור דרך הפגם שבמחיצה מחדר אחד בלב לחדר השני , דבר שאינו קורה כאשר המחיצה שלמה .
שכיחות ה VSD הינה 2-3/1000 לידות . זהו המום השכיח ביותר מבין מומי הלב המולדים (25-30%).
התפתחות תקינה של המחיצה הבין חדרית :
במהלך החיים העובריים הלב מורכב מחדר ראשוני אחד, אשר בנוי מדופן שרירית. כחלק מתהליך של קיפול (Folding) ,החלק הבסיסי של הדופן מתחיל להתקפל כלפי פנים ולחלק את החדר לשני חללים. החלק של המחיצה נוצר מהשריר ולכן נקרא מחיצה שרירית (Muscular septum). באופן תקין המחיצה הזו סגורה לחלוטין ולא מאפשרת מעבר דם בין חדר שמאל לחדר ימין. במקביל להתפתחות המחיצה השרירית, מופיע מבנה הנקרא כרית אנדוקרדיאלית (Endocardial cushion), שקוטרו מילימטר. המבנה הזה מתפשט ושולח שלוחות: שלוחה שיורדת כלפי מטה ומשלימה המחיצה הבין חדרית השרירית , שלוחה שעולה כלפי מעלה ויוצרת את המחיצה בין העליות , שלוחה שפונה שמאלה ויוצרת את העלה הקדמי של המסתם הדו-צניפי (מיטרלי) ושלוחה שפונה ימינה ויוצרת את העלה הספטלי של המסתם הטריקוספידלי. בתום התהליך הזה מתקבל מבנה לב תקין הכולל שתי עליות, מסתמים בין העליות לחדרים ושני חדרים המופרדים על ידי מחיצה אטומה. למחיצה שבין שני החדרים שני מרכיבים: מרכיב שרירי (Muscular) – מהדופן של החדר הראשוני ומרכיב ממברנוטי (Membarontic) – מהכרית האנדוקרדיאלית.
מבחינה אנטומית, המחיצה הבין חדרית נחלקת ל-3 אזורים:
האיזור הממברנוטי – (Membranous) החלק העליון.
האיזור הפריממברנוטי – (peirmembranous) האיזור השרירי שקרוב לממברנה.
האיזור השרירי – (Muscular) החלק התחתון של המחיצה
פגם במחיצה הבין חדרית :
- הסיבה לרוב מולטיפקטוריאלית (נובעת ממספר גורמים ). קיים קשר משפחתי -הסיכוי להישנות הינו 3% כאשר יש אח אחד נגוע, 10% אם יש שני אחים נגועים. 5.9% כאשר לאם היה VSD ו 5.2% כאשר לאב היה VSD .
- המיקום השכיח ביותר הינו האזור הממברנוטי , אך יכול להופיע בכל אחד מהאזורים של המחיצה הבין חדרית.
- גודל ה VSD נע מפגם מזערי ועד ל VSD גדול עם זרימה גדולה ובולטת בין החדרים
- לא ניתן לאבחן את כל מקרי ה VSD במהלך ההיריון , במיוחד במקרים של VSD קטן .
- ברוב המקרים ממצא בודד, אך יכול להיות חלק ממום לב מורכב יותר וכן חלק מתסמונת נרחבת יותר.
- מעלה את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון (בעיקר כאשר החסר הוא בחלק הממברנוטי) ולתסמונות גנטיות אחרות.
- בין 60-80% מהפגמים במחיצה הבין חדרית יקטנו ואף יסגרו במהלך ההיריון והשנה הראשונה לחיים (בעיקר אלה הממוקמים באזור השרירי והקטנים יותר).
- הברור בהריון בו התגלה VSD כולל: סקירת מערכות מורחבת לשלילת מומים נוספים ,אקו לב עובר לשלילת מומי לב נוספים , יעוץ גנטי ובדיקת קריוטיפ העובר על ידי סיסי שליה או דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי , על מנת לשלול הפרעה כרומוזומלית , יעוץ קרדיולוג ילדים, ובהתאם לצורך גם כירורג לב ילדים.
- מהלך לאחר הלידה: כאשר ה VSD הינו ממצא מבודד בד"כ אין סימנים קליניים לילוד לאחר הלידה. הרוב כאמור נסגרים ספונטאנית. מיעוט המקרים שלא נסגרים, ומשפיעים על תפקוד הלב, עשויים לעבור צנתור או ניתוח. עם תוצאות מצוינות. במקרים של VSD חלק מתסמונת או בצירוף מומים אחרים , הטיפול הינו בהתאם לממצאים ולסימפטומים שקיימים.
- פרוגנוזה (צפי לעתיד ) – אם אין מומים נלווים הפרוגנוזה מצוינת . לאחר סגירת VSD ,בין אם ספונטנית או לאחר סגירה כירורגית, אין מגבלות לילד מבחינת איכות החיים ותוחלת החיים פרט לצורך באנטיביוטיקה מניעתית לפני שטיפולי שיניים או פעולות ניתוחיות.
בכל מקרה של גילוי VSD באולטרה סאונד יש לפנות רופא הנשים המטפל להמשך הבירור והמעקב הנדרשים.
