דיקור מי שפיר וסיסי שליה
בדיקת מי שפיר
בדיקה המתבצעת בין שבוע 16 לשבוע 22 . במהלך הבדיקה נלקחת דגימה ממי השפיר המקיפים את העובר לשם הערכה ואבחון גנטי.
במצבים מיוחדים בהם יש התוויה , ניתן לבצע את הבדיקה בשלב מאוחר יותר בהריון .
הבדיקה אינה מתבצעת בכל הריון אלא רק בהריונות בהם יש סיכון מוגבר להפרעה גנטית כגון תסמונת דאון (לדוג' גיל אם מתקדם או ממצאים מחשידים להפרעה כרומוזומלית בסקירה מוקדמת או בדיקת חלבון עוברי המראה סיכון מוגבר לתסמונת דאון וכו ') , וכן במקרים בהם בני הזוג מעוניינים בביצוע הבדיקה ללא התוויה קיימת.
במהלך הבדיקה ,לאחר חיטוי הבטן בעזרת נוזל על בסיס אלכוהול, מוחדרת מחט דרך דופן בטן האישה אל שק מי השפיר תחת הנחית אולטרה סאונד ומתבצעת שאיבה של כמות קטנה של נוזל מי שפיר ( כ 20-30 מ"ל ) . הבדיקה אורכת מס' דקות ולרוב אינה כרוכה בכאב. לאחר הבדיקה יש צורך במנוחה של 1-2 ימים בבית .
דגימת מי השפיר נשלחת למעבדה גנטית בה מבודדים ומגדלים תאים שנושרים מגוף העובר ונמצאים במי השפיר . תהליך הבדיקה במעבדה אורך כ 3 שבועות ובסופו מתקבל מידע גנטי הכולל את מספר הכרומוזומים ותקינות המבנה שלהם. הבדיקה הגנטית הרוטינית המתבצעת כיום הינה הצ'יפ הגנטי (chromosomal microarray analysis), אשר מגלה אזורים של חסר או עודף בכרומוזומים השונים . בדיקה נוספת היכולה להתבצע נקראת אקסום (whole exome sequencing (WES)) . בדיקה זו בודקת את כל האזורים בגנים המקודדים חלבונים ויכולה לאתר מספר רב יותר של שינויים בגנים השונים בכרומוסומים
הבדיקה שוללת ב 100% הפרעות גנטיות כגון תסמונת דאון, עודף או חסר בכרומוזומים וכן מסוגלת לזהות שחלופי מקטעים בין כרומוזומים . כמו כן ניתן לבצע בדיקות ספציפיות לגנים ידועים מראש במקרה של מחלות ידועות במשפחה . בנוסף למידע הגנטי נמדדת רמת הורמון הנקרא אלפא פטו פרוטאין (AFP ) על מנת לשלול סיכון מוגבר למומים פתוחים במערכת העצבים המרכזית בעובר.
יתרונה הבדיקה:
- בדיקה ישירה של המטען הגנטי העוברי. באמצעות בדיקה זו ניתן לבדוק את הכרומוזומים, אותם מקטעים של חומר גנטי, המרכיבים את החלבונים השונים בגוף האדם. ניתן לשלול הפרעה במספרם כמו בתסמונת דאון (עודף של כרומוזום מספר 21). ניתן לבדוק את מבנה הכרומוזומים וכן לבדוק כרומוזומים מסוימים לפרטים.
- מתן תשובה במהימנות של 100% לשלילת תסמונת דאון או הפרעה מספרית או מבנית כרומוזומלית אחרת .
- ניתן להשתמש במי השפיר לבדיקה ספציפית של מחלה תורשתית או גן מסוים שלא נבדק בבדיקה הרוטינית של מי השפיר. לדוגמא כאשר שני בני הזוג נשאים למחלה גנטית כגון ציסטיק פיברוזיס, ניתן לבדוק במי השפיר את הגנים הקשורים בציסטיק פיברוזיס בעובר ולקבוע האם הוא חולה או נשא של המחלה.
- ניתן לבצע בדיקות לשלילת זיהומים בעובר באמצעות מי השפיר. לדוגמא שלילת הדבקה בוירוס ה CMV (Cytomegalic virus )
- הערכה של רמת האלפא פטו פרוטאין במי השפיר . הערכה זו חשובה להערכת הסיכון למום פתוח במערכת העצבים בעובר במקרים בהם יש רמה גבוהה של חומר זה בבדיקת דם של סקר ביוכימי טרימסטר שני המתבצעת לאם בשבוע 16-20.
חסרונות הבדיקה:
- סיכון של 1:300 עד 1:1000 להפלה
- עקב ביצועה בשבוע 16-22 והמתנה של 3 שבועות נוספים לתוצאה ,במקרה של תשובה לא תקינה והחלטה על הפסקת הריון, תתבצע לידה מוקדמת ולא גרידה עקב גיל ההריון המתקדם
- קבלת תשובה על שיוניים בכרומוסומים שמשמעותם אינה ברורה ואינה ידועה בספרות הרפואית .
לד"ר מרקוביץ ניסיון רב בביצוע דיקור מי שפיר – ביצע אלפי דיקורי מי שפיר תחת הנחית אולטרה סאונד ב 20 השנים האחרונות. במהלך הבדיקה צופה ד"ר מרקוביץ באמצעות האולטרה סאונד במחט המוחדרת כבר מתחילת כניסתה לדופן בטן הנבדקת ועד הגעתה ליעד הרצוי. במהלך כל זמן הבדיקה מבוצע אולטרה סאונד על מנת לוודא שהעובר נמצא במרחק מקסימלי מהמחט ולא בא איתה במגע. לאחר תום הבדיקה מבצע ד"ר מרקוביץ בדיקת אולטרה סאונד נוספת לווידוי תקינות העובר, השליה ומי השפיר.
הידע והניסון הרב בשימוש האופטימלי בטכנולוגיית האולטרה סאונד מאפשר לד"ר מרקוביץ לבצע דיקורי מי שפיר הנחשבים "מסובכים" וכן לבצע דיקורי מי שפיר בהריונות מרובי עוברים (תאומים וכו').
סיסי שליה
בדיקה המתבצעת בין השבועות 10-13 להיריון
במהלך בדיקת סיסי השליה נלקחת דגימה קטנה של השליה העוברית לבדיקה גנטית. את התאים המתקבלים בדגימה זו ניתן לבדוק מיידית – בבדיקה ישירה, או לבדוק רק לאחר גידולם.
בסיסי השליה שנלקחו מבוצעת בדיקה גנטית הקרויה ציפ גנטי (microarray analysis chromosomal) אשר מאפשרת אבחון של תסמונת דאון (תוספת של כרומוזום 21) וכן או חסר של מקטעים כרומוזומליים.
בנוסף, בדגימת סיסי השליה ניתן לבצע את כל הבדיקות המתבצעות בבדיקת מי השפיר פרט לבדיקת החלבון העוברי אשר נמצא בנוזל מי השפיר .
בדיקת סיסי שליה נעשית גם במצבים בהם קיימת נשאות של ההורים למחלות אותן ניתן לגלות כבר בשלב מוקדם של ההריון
יתרון הבדיקה : בדיקת סיסי שליה מתבצעת בשליש הראשון להיריון, ולכן התשובה על תקינותם או אי-תקינותם של הממצאים מתקבלת בשלב מוקדם. במידה ונמצא שהעובר הינו בעל מום או מחלה, ניתן לסיים את ההיריון בגרידה.ולא בלידה מוקדמת
חסרונות : הסיכון להפלה כתוצאה מביצוע הבדיקה הינו 1:200-400 (0.5%-0.25%), כאשר יש עבודות מחקר אשר מצביעות אף על סיכון נמוך מזה . בנוסף, לעיתים מתקבלות תוצאות לא ברורות ולא ניתן להסיק מהן אם העובר חולה או בעל מום או שמדובר בבעיות טכניות. במקרים אלו, מתעורר הצורך בבדיקות נוספות כגון בדיקת מי שפיר או דם עוברי.
ד"ר מרקוביץ מבצע את בדיקת סיסי השליה בגישה בטנית תחת הנחית אולטרה סאונד תוך שימוש במיכשור המתקדם בעולם בתחום .
